Setelah menunggu hampir 10 tahun, akhirnya ruamh tangga aktris Rianti Cartwright dan suaminya,  Cassanova Alfonso, disemarakkan dengan kehadiran buah hati mereka. Ada yang menarik  saat Rianti melakukan gender revealing party, yaitu acara untuk mengumumkan jenis kelamin anak, pada saat usia janinnya sudah memasuki trimester ketiga.

Pada acara yang digelar melalui siaran di channel YouTube dan Instagram, Rianti mengaku, sebetulnya ia sudah mengetahui jenis kelamin anaknya ini jauh sebelumnya. Ia sudah mengetahui kepastian jenis kelamin anaknya sejak kandunganyan baru berusia beberapa minggu. Bukan melalui USG, melainkan ia melakukan  NIPT ( Non Invasive Prenatal Test ) atau tes prenatal non-invasif. 

Apa itu NIPT dan apa manfaatnya?

Pemeriksaan canggih yang aman

Ketika hamil, selain rasa bahagia, tak jarang terselip juga rasa khawatir untuk kesehatan si Kecil yang sedang Moms kandung. Apakah si Kecil akan lahir dalam keadaan sehat dan selamat? Apakah ada kemungkinan akan mengalami kelainan tertentu?

Hal-hal semacam itu terkadang menghantui para orang tua. Terlebih bila memiliki garis keluarga yang dengan kelainan genetik tertentu, seperti down syndrome. Nah, jika Moms dan Dads khawatir terhadap kemungkinan kelainan tersebut, sekarang sudah NIPT. 

Pemeriksaan NIPT tergolong aman dan tidak berisiko,  karena untuk pemeriksaan  ini hanya memerlukan sedikit darah Moms, tanpa harus mengambil darah atau jaringan langsung dari dalam kandungan yang diambil darah ibu.  

NIPT adalah pemeriksaan materi genetik yang berasal dari plasenta janin di dalam kandungan, yang ikut bercampur di dalam peredaran darah ibu.

Untuk Moms ketahui, di dalam setiap sel tubuh manusia normal terdapat 23 pasang benang pembawa sifat (kromosom), terdiri dari 22 pasang kromosom umum yang sama pada semua orang, disebut autosom (kromosom pasangan no.1–22), dan satu pasang kromosom seks, yang menentukan sifat perempuan (kromosom XX) atau laki-laki (kromosom XY). Zat kimia utama yang menyusun kromosom adalah Deoxyribose Nucleic Acid (DNA). DNA kromosom inilah yang menjadi materi genetik yang diperiksa.

Pada kehamilan, terdapat sedikit DNA yang berasal dari janin dan plasenta di dalam kandungan, yang masuk bercampur di dalam peredaran darah ibu. Jumlah bagian DNA janin di dalam darah ibu cukup banyak, bisa mencapai 5–15 persen dari total DNA di darah ibu. Bagian ini disebut DNA fraksi janin (fetal fraction DNA). DNA inilah yang dapat diperiksa pada tes NIPT, untuk memperkirakan kondisi kromosom janin.

Deteksi kelainan hingga jenis kelamin

NIPT paling sering digunakan untuk: 

Kromosom normal itu berpasangan. Ketika bayi memiliki kelebihan kromosom autosom sehingga menjadi tiga salinan kromosom, kondisinya diklasifikasikan sebagai trisomi. Trisomi  yang terjadi kromosom akan menimbulkan  Down Syndrome,  bila terjadi pada trisomy 13 berdampak menimbulkan  sindrom Patau dan mengakibatkan sindrom Edward bila terjadi pada trisomi 18. 

NIPT cukup akurat untuk deteksi sindrom Down (99%) dan untuk trisomi 18 (97%).  Kurang akurat untuk trisomi 13 (87%). 

Bila DNA kromosom tidak terbentuk lengkap (deletion syndrome) dapat mengakibatkan beberapa kelainan, seperti Tri du Chat Syndrome, Prader Willi Syndrome, dan sebagainya. 

NIPT juga akan menunjukkan jenis kelamin bayi. Namun, bila Moms dan Dads ingin jenis kelamin sebagai kejutan hingga beberapa bulan ke depan,  perlu memberi tahu dokter jika tidak ingin mengetahui informasi itu.

Siapa yang perlu melakukan NIPT?

NIPT sudah bisa dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan. Tes prenatal noninvasif bukan keharusan. Namun, bila Moms memiliki peningkatan risiko kelainan genetik tertentu, mungkin, perlu melakukan tes ini. 

Moms yang hamil di atas usia 35 tahun, atau memiliki anak dengan riwayat dengan trisomi, atau mendapatkan hasil positif dari tes skrining yang berbeda, mungkin perlu juga melakukan tes  ini untuk memastikannya.

Namun,  ada beberapa kondisi dalam tubuh Moms yang dapat mengganggu akurasi hasil tes NIPT, seperti: 

Bila hasil positif dari NIPT

Mendapatkan hasil positif dari NIPT unutk kelainan genetik pada janin, mungkin bisa membuat Moms dan Dads menjadi sedih dan kecewa.  Namun,  jangan memutuskan melakukan tindakan apapun sebelum melakukan pengujian diagnostik lainnya. Dan perlu pula berkonsultasi dengan dokter obgin dan konselor genetika untuk dapat membantu memahami hasilnya dan menyakinkan Moms dan Dads untuk melanjutan kehamilan atau tidak. 

Baca Juga :Solusio Plasenta, penyebab kematian pada Ibu atau janin dalam kandungan